Dolichostenomelie of ziekte van Marfan is een aangeboren groeistoornis van het skelet. Kenmerkend zijn de opmerkelijke verlenging en het dunner worden van de beenderen van de vier ledematen. De daardoor ontstane misvormingen nemen af van de uiteinden van de ledematen naar de wortel toe. De misvormingen ontwikkelen zich dikwijls reeds vanaf de geboorte.
De ziekte van Marfan is een bindweefselaandoening.
Dolichostenomelie s een genetische aandoening. Dit wil zeggen dat het een erfelijke aandoening is. Als één van de ouders de ziekte heeft, heeft het kind 50% kans het ook te hebben.
De symptomen verschillen van persoon tot persoon. Soms zijn bij baby's al symptomen te zien. Bij anderen zijn de symptomen pas op volwassen leeftijd zichtbaar. Sommige mensen hebben geen klachten. Bij het syndroom van Marfan komen de volgende symptomen voor:
- lange mensen met lange armen en benen, lange en dunne vingers en tenen
- hypermobiliteit (te soepele) gewrichten
- borstbeen is naar buiten of juist naar binnen gekeerd
- skeletafwijkingen: afwijkende kaak, schedel, platvoeten, kromming van de wervelkolom
- hartklepafwijkingen
- vaatproblemen: verwijding of dissectie van de aorta
- oogproblemen: verplaatsen van de lens en bijziendheid
- longproblemen
Dolichostenomelie valt niet te genezen. Een goede opvolging en behandeling kunnen wel ernstige complicaties vermijden. Het is dus belangrijk op een degelijke opvolging te organiseren door een specialist.
De behandelende arts schrijft bloeddrukverlagende medicijnen voor wanneer er problemen ontstaan aan de aorta. Bij ernstige verwijding en eventueel gevaar op scheuren van de aorta is een ingreep nodig om het verwijde deel te vervangen door een buisprothese. Bij ernstige verwijdingen net boven de aortaklep, is een buisprothese met kunstklep nodig. Levenslange behandeling met bètablokkers en antistollingsmiddelen blijft nodig. Ook is er een verhoogd risico op endocarditis (ontsteking van de binnenwand van het hart en de hartkleppen).
Meer info over medicijnen vind je onder de kop Behandelingen.
Pas een diagnose? Blijf niet bij de pakken zitten. Bekijk deze korte 'handleiding bij reumatische aandoeningen'.
Bekijk hier de presentatie van Prof. Smith over chronische bindweefselziektes.
Vragen rond werken met reuma? Lees onze pagina Werken en Reuma en/of contacteer onze ReumaCoach
Je kan altijd terecht bij de Liga voor Chronische inflammatoire bindweefselziektes (CIB Liga) voor meer informatie of voor contact met lotgenoten.
Klik hier om terug te gaan naar 'Vormen van reuma'.
